الأمراض النادرة هي حالات طبية تصيب عدداً قليلاً من الأشخاص مقارنة بالسكان العامين، وغالباً ما تكون مزمنة أو وراثية وتحتاج إلى تشخيص دقيق وعلاج متخصص.
وتتميز هذه الأمراض بصعوبة البحث العلمي حولها، وقلة التوعية العامة بها، مما يجعل دعم المرضى وإتاحة المعلومات الطبية أمراً أساسياً.
ومن أمثلتها متلازمة إهلرز-دانلوس، مرض غوشر، والتليف الكيسي.
